• 1. 温州医科大学附属眼视光医院遗传眼病专科 眼视光学与视觉科学国家重点实验室视网膜再生医疗研究组 神经遗传与再生医学国际联合研究中心 325027;
  • 2. 宫崎大学医学部眼科学教室 宫崎大学附属医院眼科;
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目的 观察1例小口病患者的致病基因突变。方法 来自日本的1例小口病患者纳入研究,详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查;采集患者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点,应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果 患者男,71岁。自幼夜盲;其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭,暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低,b波几乎消失,呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变(c.924delA, p.N309Tfs*12)。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止,结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示,该突变位点在多个物种中均高度保守,为有害性突变。结论 SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

引用本文: 夏璐琦, 蔡雪碧, 郑逸晗, 文昕然, 周方越, 直井信久, 金子兵. 小口病致病基因诊断. 中华眼底病杂志, 2020, 36(3): 192-195. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20190628-00206 复制

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