• 河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所 450003;
  • 田美芝,现在河南省鹿邑眼科医院 477200;
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目的 确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)一家系的致病基因突变。方法 回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCVA)、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)及全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证;应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果 先证者女,6岁,于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡;视网膜血管管径稍变细,血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续;中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失,色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,先证者Tubby样蛋白1(TULP1)基因存在c.921C>A纯合突变,环核苷酸门控通道β1(CNGB1)基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示,上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示,TULP1基因c.921C>A(p.Cys307*)在蛋白质保守区出现翻译终止,CNGB1基因c.3121C>T(p.Arg1041Trp)、c.3488G>A(p.Gly1163Glu)在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化,导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论 TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。

引用本文: 魏圆梦, 李苗, 彭海鹰, 周钟强, 唐贺, 史平玲, 梁迎娟, 田美芝. 早发性严重视网膜营养不良一家系TULP1和CNGB1基因突变. 中华眼底病杂志, 2021, 37(1): 47-53. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20200427-00182 复制

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