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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由线粒体DNA突变引起的致盲性疾病,是研究线粒体异常的经典疾病模型,其主要突变位点为m11778G.A、m.3460G.A和m.14484T.C。LHON细胞模型主要通过淋巴母细胞、成纤维细胞、细胞杂种和诱导多能干细胞等产生,LHON动物模型主要通过鱼藤酮和ND4突变体诱导小鼠产生。尽管对于LHON模型的研究已取得不错成果,但构建理想的实验模型仍存在较多困难,严重限制了对LHON发病机制和治疗药物的探索。详尽了解现有模型在LHON中的应用及特征,有助于完善实验设计和构建新模型。

引用本文: 杨雪莹, 陈长征. Leber遗传性视神经病变的细胞及动物模型应用研究进展. 中华眼底病杂志, 2021, 37(10): 825-830. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20210207-00073 复制

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    光相干断层扫描及其血管成像在Leber遗传性视神经病变中的应用研究进展