• 750002 银川,宁夏回族自治区人民医院 西北民族大学第一附属医院 宁夏眼科医院;
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目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型。 方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查,确定候选致病基因突变位点;聚合酶链反应和直接测序法进行验证,并在家庭成员中进行共分离,确定致病性突变位点。分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系。 结果 37例RP患者中,13例来自6个家系,其中常染色体显性遗传RP 10例(4个家系),常染色体隐性遗传RP 3例(2个家系);24例为散发RP。6例CORD患者来自4个家系,均为常染色体隐性遗传。43例患者中,21例患者检测出致病性基因突变,检测阳性率48.8%。21例患者中,RP患者15例,检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变;典型RP 10例,无色素性RP 2例,Usher综合征2型 3例。CORD患者6例,均检测到致病性基因突变。其中,ABCA4、RIMS1基因突变各2例,CLN3基因突变1例,CRB1和RPGR双基因突变1例。 结论 RP和CORD具有基因型多样化,临床表型相似性;早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能最终确定。

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