• 450003 郑州,河南省人民医院眼科 郑州大学人民医院眼科 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所;
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目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。 方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究。6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征1例。采集先证者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查,重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征。 结果测序分析于4个家系中发现6个高致病突变,包括2个常染色体隐性复杂合突变[TYR(c.1037-7T>A,c.925_c.926insC)、OCA2(c.2359G>A,c.587T>C)]和2个X染色体杂合突变[GPR143(c.11C>G)、GPR143(c.333G>A)];其中5个为新发突变。所有突变均由Sanger测序证实,分别代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。其中一家系临床表型符合OCA特征,分子遗传学证实为OA1型;其余家系临床诊断与遗传学诊断符合。 结论6个白化病家系中4个家系具有6个高致病基因突变,分别代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型。

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