• 528000 广东省佛山市第二人民医院眼科研究所;
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目的观察Sorsby眼底营养不良(SFD)一家系的临床表现与基因突变位点。 方法 一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患者中,男女性各2例。所有受试者均行最佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相及频域光相干断层扫描检查。观察患者的眼底异常表现。采集所有受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA。运用二代测序法对先证者进行眼科疾病相关外显子捕获检测。运用Sanger测序法针对发现的致病位点对其他9位受试者进行分离验证。 结果 4例患者均在40~47岁出现明显视力下降。其中,2例男性患者为双眼发病,2例女性为单眼出现症状。4例患者均可见典型的黄斑区脉络膜新生血管(CNV)、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现。基因检测结果显示,先证者的TIMP3基因第5号外显子上存在c.610A>T碱基杂合突变,导致该基因编码的第204位密码子由丝氨酸变为半胱氨酸(TIMP3:NM_000362:Exon5:c.A610T/p.S204C)。Sanger测序法验证结果显示,其他3例患者及第三代中的两名受试者在该位点均检测到与先证者相同的变异。 结论 该SFD家系患者均在40岁以后发病,以中心视力明显下降为主要特征;眼底可见典型的黄斑区CNV、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现。TIMP3基因突变位点c.610A>T(p.S204C)是该家系的致病基因。

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    NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系
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