• 450000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;
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目的检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征(RCS)患儿的基因突变位点。方法一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正常表型的父母纳入研究。采集3名受试者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用二代测序法筛查、Sanger测序法验证PAX2基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道。结合患者临床表现和相关检查结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断该基因突变的致病性。根据基因突变结果针对性行肾脏彩色超声和肾功能检查。结果该患儿存在PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变,导致PAX2基因的编码蛋白转录因子配对盒2的第26位氨基酸由缬氨酸突变为甘氨酸并移码28个密码子后终止翻译。正常表型的父母均不携带此突变。Sanger测序法验证结果显示,患儿及其父母的PAX2基因突变情况与二代测序一致。患儿疾病表型推断为PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变所致,系常染色体显性遗传。肾脏彩色超声检查发现,患儿左肾小囊肿及集合系统轻度分离。肾功能检查结果显示,患儿α1微球蛋白指标升高。结论PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变是该患儿的致病原因。

引用本文: 白周现, 焦智慧, 孔祥东. 一例肾-视神经乳头缺损综合征患儿基因突变检测分析. 中华眼底病杂志, 2018, 34(6): 552-555. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.006 复制

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