• 1. 天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所 天津市视网膜功能与疾病重点实验室300384;
  • 2. 胜利油田中心医院眼科,山东省东营市 257000;
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常疾病。目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白4、Norrie病、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5、四旋蛋白12、锌指蛋白408、驱动蛋白家族成员11基因。其临床表现、病变过程及遗传方式均呈多样性,且表现出基因多态性与临床表现多样性的相互关系。表现为同一个体、同一家系、同一基因突变之间不同症状;父母双方或单方遗传患儿不同临床分期及基因突变类型;足月儿和早产儿FEVR不同的临床特征和基因突变方式;合并其他眼部疾病和全身疾病的FEVR;双基因突变和单基因突变不同临床表现及基因突变特点。全面认识FEVR的不同临床表现及多样遗传方式,可为FEVR的治疗提供更好地指导。

引用本文: 陈春丽, 李筱荣. 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状. 中华眼底病杂志, 2019, 35(5): 517-521. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.05.022 复制

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