中华眼底病杂志

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性眼科疾病,是 导致青少年视网膜脱离的原因之一。遗传方式有:常染色体显性遗传、常染色体 隐性遗传或X性连锁遗传。目前与FEVR相关的致病基因有EVR1,EVR2,EVR3,EVR4。临床表 现 多种多样,其眼底特征表现为周边视网膜无灌注和新生血管形成。荧光素眼底血管造影检查 有助于诊断。需与早产儿视网膜病变、Norrie病、视网膜母细胞瘤、Coat's病等相鉴别。 通过筛查发现早期患者可使用激 光光凝或者冷凝治疗周边无血管区;对于晚期患儿主要行巩膜扣带术或玻璃体切割术,但预 后较差。近年来随着对本病分子遗传学和分子生物学研究的深入进展,希望能够找到更加有 效的治疗方法,或者通过早期筛查、早期发现早期治疗,使因为FEVR失明的患者越来越少。 

关键词: 视网膜疾病/病因学; 视网膜疾病/遗传学; 视网膜疾病/诊断; 视网膜疾病/治疗; 综述文献

引用本文: 许宇,赵培泉. 家族性渗出性玻璃体视网膜病变. 中华眼底病杂志, 2007, 23(5): 375-378. doi: 复制

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